Ubatan
bagi penyakit genetik pada ketika ini tiada rawatan yang efektif disebabkan
oleh:
1. Kecacatan genetik atau
2. Melalui pencegahan atau
3. Nasihat pakar atau
4. Pemberian nasihat tentang kemungkinan ulangan
sesuatu kecacatan genetik pada anak-anak ibu bapa yang sihat tetapi telah mempunyai seorang anak cacat atau
5. Beberapa orang anak cacat atau
6. Apabila salah seorang saudara rapat menghidapi kecacatan yang terbukti diwarisi dan boleh melahirkan zuriat cacat yang berulang.
1. Kecacatan genetik atau
2. Melalui pencegahan atau
3. Nasihat pakar atau
4. Pemberian nasihat tentang kemungkinan ulangan
sesuatu kecacatan genetik pada anak-anak ibu bapa yang sihat tetapi telah mempunyai seorang anak cacat atau
5. Beberapa orang anak cacat atau
6. Apabila salah seorang saudara rapat menghidapi kecacatan yang terbukti diwarisi dan boleh melahirkan zuriat cacat yang berulang.
Sebaliknya
jika ibu bapa yang memiliki kecacatan kromosom mempunyai pengalihan yang
normal, tetapi tidak membawa translokasi yang tidak seimbang boleh menyebabkan
ketaknormalan, maka kebarangkalian ulangan kecacatan biasanya kurang. Kecacatan
kromosom yang paling penting dari segi ini adalah sindrom Down. Risiko memperolehi anak dengan sindrom Down untuk kali ke-2 adalah dalam nisbah 1
dalam 100 kelahiran pada wanita yang sebelumnya mempunyai anak cacat. Bagi wanita
yang berumur lebih daripada 40 tahun dengan nisbah kelahiran sekurang-kurangnya
1 dalam 50 pada wanita.
Walau
bagaimanapun, risiko adalah lebih tinggi jika salah seorang ibu bapa membawa
translokasi kromosom.
Apakah
dia kromosom? Kromosom pada manusia adalah suatu set nukleus dalam sel-sel
setiap spesies yang menjadi ciri daripada segi bilangan dan morfologinya. Setiap
nukleus dalam sel-sel semantik manusia mengandungi satu set 46 kromosom dan dua
daripada kromosom itu menentukan jantina individu, dan dengan itu dinamakan
kromosom seks. Satu set lagi 46 kromosom dikenali sebagai autosom. Juzuk
kromosom seks pada perempuan ialah xx dan pada lelaki ialah xy.
Pada perempuan, setiap ovum mengandungi satu daripada dua kromosom x, sebaliknya pada lelaki, sperma mengandungi sama ada kromosom x atau kromosom y. Persenyewaan satu ovum oleh sperma yang membawa kromosom x dan y, menyebabkan nisbah seks lebih kurang sama pada masa kelahiran akibat percantuman kromosom perempuan xx dan kromosom lelaki xy. Hasilnya melahirkan genetik baru iaitu sama ada kromosom xx atau xy.
Pada perempuan, setiap ovum mengandungi satu daripada dua kromosom x, sebaliknya pada lelaki, sperma mengandungi sama ada kromosom x atau kromosom y. Persenyewaan satu ovum oleh sperma yang membawa kromosom x dan y, menyebabkan nisbah seks lebih kurang sama pada masa kelahiran akibat percantuman kromosom perempuan xx dan kromosom lelaki xy. Hasilnya melahirkan genetik baru iaitu sama ada kromosom xx atau xy.
Firman
Allah Taala:
“(Tidakkah ia memikirkan) dari apakah ia diciptakan oleh Allah? Dari
air mani diciptakanNya, serta dilengkapkan keadaannya dengan persediaan untuk
bertanggungjawab; Kemudian jalan (baik dan jahat), dimudahkan Tuhan
kepadanya (untuk menimbang dan mengambil mana satu yang ia pilih); Kemudian
dimatikannya, lalu diperintahkan supaya ia dikuburkan; Kemudian apabila
Allah kehendaki dibangkitkannya (hidup semula). Janganlah hendaknya ia
kufur ingkar lagi! Sebenarnya ia belum menunaikan apa yang diperintahkan
kepadanya. (Kalaulah ia tidak
memikirkan asal dan kesudahan dirinya), maka hendaklah manusia melihat kepada
makanannya (bagaimana kami mentadbirkannya):” ( Q.S. ‘Abasa: 18-24 )
Ibu bapa yang sihat, tidak mewarisi genetik kecacatan. Kehadiran seorang
anak cacat kebarangkalian terhasil daripada mutasi baru dan kemungkinan ulangan
pada anak berikutnya adalah sangat rendah.
Kecacatan
kromosom atau ketaknormalan kromosom tertentu mempunyai kaitan dengan penyakit
yang diketahui atau sindrom klinikal manusia, ia meliputi sindrom Down (mongolisme),
ketaknormalan perkembangan seks (sindrom Turner dan Klinefelter), sindrom
Malformasi Kongenitel Multipel ( trisomi-13 dan 18 ), keguguran spontan,
kecacatan personaliti (xyy dan xxx dan lain-lain), leukemia meiloid kronik dan
ataksia telangiektasia.
Manakala
penyakit terkini yang terhasil daripada gelagat manusia dianggap seolah-olah
membentuk suatu spektrum yang terdapat penyakit-penyakit disebabkan oleh
infeksi dan kekurangan zat-zat makanan yang mempunyai penyebab alam sekitar
sahaja, seperti; diabetes mellitus, hipertensi ‘essential’, penyakit arteri
koronari dan mungkin juga penyakit barah atau penyakit psikiatri seperti
skizofrenis psikosis manikdepreif.
“Bukankah telah berlalu kepada manusia satu ketika dari masa (yang beredar), sedang ia (masih belum wujud lagi, dan) tidak menjadi sesuatu benda yang disebut-sebut, (maka mengapa kaum musyrik itu mengingkari hari akhirat)? Sesungguhnya Kami telah aturkan cara mencipta manusia bermulanya dari air mani yang bercampur (dari pati benih lelaki dan perempuan), serta Kami tetap mengujinya (dengan kewajipan-kewajipan); oleh itu maka Kami jadikan dia berkeadaan mendengar dan melihat.” (Q.S. Al-Insan: 1-2)
Bagi kecanggihan teknologi masa hadapan, menerobos DNA boleh digunakan untuk rawatan
penyakit genetik dengan cara gentian terus gen cacat (terapi gen). Teknologi ini akan juga membantu kita memahami dengan lebih
jelas mengenai dasar molekul penyakit manusia dan penyakit melalui
pencapaian-pencapaian diagnosis antenatal. Kita juga akan berpeluang melihat
perkembangan rawatan prasimptomatik untuk
mereka yang sihat dan jika tidak dirawati akan mendapat kecacatan genetik.
Mungkin pada suatu hari kelak kecacatan kongenital dapat dirawati fetus yang
cacat sebelum dilahirkan.
Sila
lihat juga:
No comments:
Post a Comment